唐氏儿长大了最好的状况是什么样呢？眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、并且舌头常常伸出口外、流涎多……是不少人对唐氏综合征患者的第一印象。调查显示，我国唐氏综合征发生率约为14.7/万。意味着我国每年将新增唐氏综合征2.3万-2.5万例。公开资料显示，目前医学水平也不能治愈此疾病。
唐氏综合征的发病原因
唐氏综合征是染色体疾病之一，1866年，英国医生Langdon Down首先描述出该疾病，1959年，法国细胞遗传学家证实此病的病因是多了一个小的G组染色体(后来确定为21号)。北京大学第一医院小儿神经内科研究员、博士生导师潘虹介绍，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是最常见的染色体病。60%在胎儿期即流产，存活者有明显的智能落后、生长发育障碍、多发畸形和一张特殊的面容——也常被成为“国际脸”。
除此之外，还有18-三体综合征和13-三体综合征，同样是先天愚型，但这两种婴儿生后会死亡，而唐氏综合征宝宝虽然可以存活，但身体发育畸形，智力障碍严重，多数宝宝还伴有更复杂的疾病。
高龄孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加，年龄越大，生育唐氏综合征患儿的风险越高。在20到24岁之间，发病率为1/1400，35岁1/350，40岁为1/100，45岁以上1/10，主要原因是随着孕妇年龄的增加，卵子形成过程中染色体不分离现象増加。
除年龄因素以外，对唐氏综合征发病的有关因素目前知道的不多，但是减少环境污染，尽量避免与有毒有害物接触，备孕期合理用药、营养均衡、适当的身体锻炼和保持身心健康一定有益于胎儿健康。
唐氏综合症儿童的健康问题
一般得了唐氏综合症的儿童，随着年龄的逐步增加，首先最明显的表现就是会发现智力上出现低下的情况，而且其次还有在日常生活当中，动作发育和性发育也会出现延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服 。
首先唐氏宝宝在面容上会有些明显不同，眼睛间距较宽，外眼向上斜视等，还有舌头比较肥大，有些会伸出来在外部。脖子比较粗短，流口水。在智力上往往也有问题，身材发育问题，比较矮小，关节韧带松弛，肌张力不足等等问题。有些唐氏宝宝有先天性心脏病，寿命较短。因此对于唐氏综合征的筛查一定要仔细和严肃，否则这样的孩子一旦生下来，对于自己和家长都是折磨和伤害。对于唐氏宝宝的照顾要耐心和周到，也是可能活到五六十岁的。
唐氏儿长大了最好的状况
我国最著名的唐氏综合征患者指挥家舟舟。舟舟智力只相当于几岁的小孩子，他从小偏爱指挥，当音乐响起时，就会拿起指挥棒，像真正的指挥一样，直到曲终。
在欧美等很多国家唐氏患者都有自己的工作，包括中国香港，对于智力障碍的患者都会有特别的关照，1970-1980年代，香港还会有家庭把智障小孩关在家里的厕所不让出来。可是1980-1990年代，智障小孩普遍开始接受教育，政府也有伤残津贴。还有一些组织帮助不少轻度弱智、自闭症、唐氏综合征患者提供工作机会。
中国智力残疾人及亲友协会介绍，中国目前也有很多组织都在帮助这些特殊的群体。位于广州的唐氏综合征家长互助会就是一个专门帮助“唐宝宝”的组织，推荐特殊教育、推荐就业等让很多患者都过上了有尊严的生活。
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